#set page( margin: auto, header: [Biologie am 23.09.2024], paper: "a4" ) #set text( lang: "de", // font: "Liberation Sans" ) #show "Base": text(red)[Base] #show "Gen": text(rgb("#21881b"))[Gen] #show "Chromosomen": text(rgb("#836cc4"))[Chromosomen] #outline(indent: 1.5em) = Spleißen == alternative Spleißen "Durch alternatives Spleißen erhöht sich die genetische Variabilität" #figure(image("assets/Spleißen in Abfolge.excalidraw.png", width: 80%), caption: [Spleißen in Abfolge]) #pagebreak() = Mutationen Wie beeinflussen Genmutationen die Proteinbiosynthese? *Arten der Mutationen:* - Genommutationen #sym.arrow Anzahl der Chromosomen - Chromosomenmutationen #sym.arrow Struktur von Chromosomen wird geändert - Genmutationen #sym.arrow ein einzelnen Gen wird geändert *Typen der Mutationen:* - Punktmutation #sym.arrow betrifft nur eine einzelne Base (b.z.w. Basenpaar) - Substitution #sym.arrow Basenpaar wird mit anderer ausgetauscht - Insertion #sym.arrow eine zusätzliche Basenpaar wird hinzugefügt - Deletion #sym.arrow ein Basenpaar wird verändert *Substitutionen:* - Missense-Mutation #sym.arrow Substitution erfolgt an erster und zweiter Stelle des Basentripplets\ #sym.arrow.double verändert massiv Aktivität - stumme Mutation #sym.arrow erfolgt an dritter Stelle des Basentripplets\ #sym.arrow.double nicht so entscheidend wie die ersten beiden Basen des Basentripplets wichtiger sind#footnote[allerdings kann es trotzdem in einer anderen Aminosäure resultieren] - Nonsense-Mutation #sym.arrow ein _Stopp-Codon_ entsteht\ #sym.arrow.double gebildetes Polypeptid ist meist funktionslos *Insertionen und Deletionen:* - Rasterschub-Mutationen #sym.arrow entsteht wenn kein vielfaches von drei gelöscht oder eingeschoben wird\ #sym.arrow.double Leseraster wird verschoben Generell ist hier am wichtigsten, dass _die Struktur der mRNA erhalten bleibt_, was praktisch bedeutet das wenn eine Änderung erfolgt allerdings die Struktur identisch bleibt, es von wenig belang ist. == Ursachen #pagebreak() = Infos zur Klausur auf *Logineo*