typst/schule/bio/bio_2024-09-23.typ

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  header: [Biologie am 23.09.2024],
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= Spleißen

== alternative Spleißen

"Durch alternatives Spleißen erhöht sich die genetische Variabilität"

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  caption: [Spleißen in Abfolge],
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= Mutationen

Wie beeinflussen Genmutationen die Proteinbiosynthese?

*Arten der Mutationen:*
- Genommutationen #sym.arrow Anzahl der Chromosomen
- Chromosomenmutationen #sym.arrow Struktur von Chromosomen wird geändert
- Genmutationen #sym.arrow ein einzelnen Gen wird geändert

*Typen der Mutationen:*
- Punktmutation #sym.arrow betrifft nur eine einzelne Base (b.z.w. Basenpaar)
  - Substitution #sym.arrow Basenpaar wird mit anderer ausgetauscht
  - Insertion #sym.arrow eine zusätzliche Basenpaar wird hinzugefügt
  - Deletion #sym.arrow ein Basenpaar wird verändert

*Substitutionen:*
- Missense-Mutation #sym.arrow Substitution erfolgt an erster und zweiter Stelle des Basentripplets\ #sym.arrow.double verändert massiv Aktivität
- stumme Mutation #sym.arrow erfolgt an dritter Stelle des Basentripplets\ #sym.arrow.double nicht so entscheidend wie die ersten beiden Basen des Basentripplets wichtiger sind#footnote[allerdings kann es trotzdem in einer anderen Aminosäure resultieren]
- Nonsense-Mutation #sym.arrow ein _Stopp-Codon_ entsteht\ #sym.arrow.double gebildetes Polypeptid ist meist funktionslos

*Insertionen und Deletionen:*
- Rasterschub-Mutationen #sym.arrow entsteht wenn kein vielfaches von drei gelöscht oder eingeschoben wird\ #sym.arrow.double Leseraster wird verschoben

Generell ist hier am wichtigsten, dass _die Struktur der mRNA erhalten bleibt_, was praktisch bedeutet das wenn eine Änderung erfolgt allerdings die Struktur identisch bleibt, es von wenig belang ist.

== Ursachen

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= Infos zur Klausur

auf *Logineo*